A. K. Gedeon, G. E. Tiller, M. Le Merrer, S. Heuertz, L. Tranebjaerg, D. Chitayat, S. Robertson, I. A. Glass, R. Savarirayan, W. G. Cole, D. L. Rimoin, B. G. Kousseff, H. Ohashi, B. Zabel, A. Munnich, J. Gecz, J. C. Mulley
Am J Hum Genet. 2001 Jun; 68(6): 1386–1397. Published online 2001 May 8. doi: 10.1086/320592