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Die Diagnose einer Rachitis wird röntgenologisch im Zusammenhang mit den klinischen und laborchemischen Befunden gestellt. Die Abb. zeigt charakteristische Skelettveränderungen mit Auftreibungen des distalen Radius sowie der distalen Ulna.

M. Renaudot, No Title, 1886, chromolithograph, published in Jules Parrot, La syphilis héréditaire et le rachitis: maladies des enfants, 1886. Source: Wellcome Collection, London

Zur weiteren Abklärung dient die Labordiagnostik des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels (Abb. ). Zuerst erfolgt die Bestimmung der alkalischen Phosphatase im Serum. Hierbei handelt es sich um ein Enzym, das u. a. von Osteoblasten gebildet wird. In der Regel zeigen erhöhte Enzymaktivitäten einen gesteigerten Knochenumbau. Selten ist die Aktivität der alkalischen Phosphatase vermindert: Dieser Befund weist differenzialdiagnostisch auf das Krankheitsbild der Hypophosphatasie hin. Als Nächstes erfolgt die Bestimmung des Parathormons. Handelt es sich um eine kalzipenische Rachitis bei Vitamin-D-Mangel, liegen erhöhte Parathormonspiegel zur Stabilisierung des Kalziumspiegels vor. Ist dies nicht der Fall, muss als Ursache eine phosphorpenische Rachitis angenommen werden. Bei erhöhten Parathormonwerten wird als Nächstes 25-(OH)-Vitamin D gemessen. Lassen sich normale Spiegel nachweisen, erfolgt die Bestimmung des aktiven Vitamin-D-Metaboliten 1,25-(OH)₂-Vitamin D. Können erniedrigte Spiegel nachgewiesen werden, kann es sich um eine Störung der Vitamin-D-Synthese (Enzymdefekt) handeln. Zeigen sich dagegen deutlich erhöhte Spiegel, muss an einen Rezeptordefekt gedacht werden.

In Abb. sind typische Veränderungen bei einer Patientin mit Rachitis dargestellt. Im Thoraxbereich finden sich Auftreibungen der Knorpel-Knochen-Grenzen, die man als rachitischen Rosenkranz bezeichnet. Im Bereich der Handgelenke zeigen sich Auftreibungen der Wachstumsfugen. In schweren Stadien, bei denen es dem Organismus nicht mehr möglich ist, einen ausreichenden Kalziumserumspiegel zu erhalten, treten neuromuskuläre Störungen mit zerebralen Anfällen, Tetanien, muskulären Hypotonien mit verzögertem Erlernen des Sitzens, Stehens und Gehens bis hin zu schweren kardialen Rhythmusstörungen mit Todesfolge auf.