Format
Sort by
Items per page

Send to

Choose Destination

Search results

Items: 1 to 50 of 88

1.

Three female patients with Danon disease presenting with predominant cardiac phenotype: a case series.

Mulder BA, Hoedemaekers YM, van den Berg MP, van Loon RLE, Wind AM, Jongbloed JDH, Wiesfeld ACP.

Eur Heart J Case Rep. 2019 Jul 29;3(3):ytz132. doi: 10.1093/ehjcr/ytz132. eCollection 2019 Sep.

2.

Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.

Almomani R, Herkert JC, Posafalvi A, Post JG, Boven LG, van der Zwaag PA, Willems PHGM, van Veen-Hof IH, Verhagen JMA, Wessels MW, Nikkels PGJ, Wintjes LT, van den Berg MP, Sinke RJ, Rodenburg RJ, Niezen-Koning KE, van Tintelen JP, Jongbloed JDH.

J Med Genet. 2020 Jan;57(1):23-30. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106330. Epub 2019 Sep 7.

PMID:
31494578
3.

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo.

van Lint FHM, Murray B, Tichnell C, Zwart R, Amat N, Lekanne Deprez RH, Dittmann S, Stallmeyer B, Calkins H, van der Smagt JJ, van den Wijngaard A, Dooijes D, van der Zwaag PA, Schulze-Bahr E, Judge DP, Jongbloed JDH, van Tintelen JP, James CA.

Circ Genom Precis Med. 2019 Aug;12(8):e002467. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002467. Epub 2019 Aug 6.

PMID:
31386562
4.

Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene-phenotype associations using large-scale gene expression analysis.

Deelen P, van Dam S, Herkert JC, Karjalainen JM, Brugge H, Abbott KM, van Diemen CC, van der Zwaag PA, Gerkes EH, Zonneveld-Huijssoon E, Boer-Bergsma JJ, Folkertsma P, Gillett T, van der Velde KJ, Kanninga R, van den Akker PC, Jan SZ, Hoorntje ET, Te Rijdt WP, Vos YJ, Jongbloed JDH, van Ravenswaaij-Arts CMA, Sinke R, Sikkema-Raddatz B, Kerstjens-Frederikse WS, Swertz MA, Franke L.

Nat Commun. 2019 Jun 28;10(1):2837. doi: 10.1038/s41467-019-10649-4.

5.

Mortality Risk Associated With Truncating Founder Mutations in Titin.

Jansen M, Baas AF, van Spaendonck-Zwarts KY, Ummels AS, van den Wijngaard A, Jongbloed JDH, van Slegtenhorst MA, Lekanne Deprez RH, Wessels MW, Michels M, Houweling AC, Hoorntje ET, Helderman-van den Enden PJTM, Barge-Schaapveld DQCM, Peter van Tintelen J, van den Berg MP, Wilde AAM, Ploos van Amstel HK, Hennekam EAM, Asselbergs FW, Sijbrands EJG, Dooijes D.

Circ Genom Precis Med. 2019 May;12(5):e002436. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002436.

PMID:
31112426
6.

Dyssynchronopathy Can be a Manifestation of Heritable Cardiomyopathy.

Te Rijdt WP, Hoedemaekers YM, Jongbloed JDH, Damman K, van der Zwaag PA, de Boer RA, Maass AH, van den Berg MP.

Circ Genom Precis Med. 2019 May;12(5):e002528. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002528. No abstract available.

PMID:
31112419
7.

A new prediction model for ventricular arrhythmias in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.

Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Nozza A, Wang W, Tadros R, Bhonsale A, Bourfiss M, Fortier A, Lie ØH, Saguner AM, Svensson A, Andorin A, Tichnell C, Murray B, Zeppenfeld K, van den Berg MP, Asselbergs FW, Wilde AAM, Krahn AD, Talajic M, Rivard L, Chelko S, Zimmerman SL, Kamel IR, Crosson JE, Judge DP, Yap SC, van der Heijden JF, Tandri H, Jongbloed JDH, Guertin MC, van Tintelen JP, Platonov PG, Duru F, Haugaa KH, Khairy P, Hauer RNW, Calkins H, Te Riele ASJM, James CA.

Eur Heart J. 2019 Jun 14;40(23):1850-1858. doi: 10.1093/eurheartj/ehz103.

8.

Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.

Akinrinade O, Heliö T, Lekanne Deprez RH, Jongbloed JDH, Boven LG, van den Berg MP, Pinto YM, Alastalo TP, Myllykangas S, Spaendonck-Zwarts KV, Tintelen JPV, van der Zwaag PA, Koskenvuo J.

Sci Rep. 2019 Mar 11;9(1):4093. doi: 10.1038/s41598-019-39911-x.

9.

Distinct molecular signature of phospholamban p.Arg14del arrhythmogenic cardiomyopathy.

Te Rijdt WP, Asimaki A, Jongbloed JDH, Hoorntje ET, Lazzarini E, van der Zwaag PA, de Boer RA, van Tintelen JP, Saffitz JE, van den Berg MP, Suurmeijer AJH.

Cardiovasc Pathol. 2019 May - Jun;40:2-6. doi: 10.1016/j.carpath.2018.12.006. Epub 2018 Dec 21.

PMID:
30763825
10.

Novel SPEG mutations in congenital myopathies: Genotype-phenotype correlations.

Qualls AE, Donkervoort S, Herkert JC, D'gama AM, Bharucha-Goebel D, Collins J, Chao KR, Foley AR, Schoots MH, Jongbloed JDH, Bönnemann CG, Agrawal PB.

Muscle Nerve. 2019 Mar;59(3):357-362. doi: 10.1002/mus.26378. Epub 2018 Nov 28.

PMID:
30412272
11.

No major role for rare plectin variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.

Hoorntje ET, Posafalvi A, Syrris P, van der Velde KJ, Bolling MC, Protonotarios A, Boven LG, Amat-Codina N, Groeneweg JA, Wilde AA, Sobreira N, Calkins H, Hauer RNW, Jonkman MF, McKenna WJ, Elliott PM, Sinke RJ, van den Berg MP, Chelko SP, James CA, van Tintelen JP, Judge DP, Jongbloed JDH.

PLoS One. 2018 Aug 30;13(8):e0203078. doi: 10.1371/journal.pone.0203078. eCollection 2018.

12.

Lack of evidence for a causal role of CALR3 in monogenic cardiomyopathy.

Verhagen JMA, Veldman JH, van der Zwaag PA, von der Thüsen JH, Brosens E, Christiaans I, Dooijes D, Helderman-van den Enden ATJM, Lekanne Deprez RH, Michels M, van Mil AM, Oldenburg RA, van der Smagt JJ, van den Wijngaard A, Wessels MW, Hofstra RMW, van Slegtenhorst MA, Jongbloed JDH, van de Laar IMBH.

Eur J Hum Genet. 2018 Nov;26(11):1603-1610. doi: 10.1038/s41431-018-0208-1. Epub 2018 Jul 9.

13.

Identification of sarcomeric variants in probands with a clinical diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC).

Murray B, Hoorntje ET, Te Riele ASJM, Tichnell C, van der Heijden JF, Tandri H, van den Berg MP, Jongbloed JDH, Wilde AAM, Hauer RNW, Calkins H, Judge DP, James CA, van Tintelen JP, Dooijes D.

J Cardiovasc Electrophysiol. 2018 Jul;29(7):1004-1009. doi: 10.1111/jce.13621. Epub 2018 May 21.

14.

Toward an effective exome-based genetic testing strategy in pediatric dilated cardiomyopathy.

Herkert JC, Abbott KM, Birnie E, Meems-Veldhuis MT, Boven LG, Benjamins M, du Marchie Sarvaas GJ, Barge-Schaapveld DQCM, van Tintelen JP, van der Zwaag PA, Vos YJ, Sinke RJ, van den Berg MP, van Langen IM, Jongbloed JDH.

Genet Med. 2018 Nov;20(11):1374-1386. doi: 10.1038/gim.2018.9. Epub 2018 Mar 8.

PMID:
29517769
15.

Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy.

van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM, van Spaendonck-Zwarts KY, Baas AF, Boekholdt SM, van Melle JP, Teske AJ, Asselbergs FW, Backx APCM, du Marchie Sarvaas GJ, Dalinghaus M, Breur JMPJ, Linschoten MPM, Verlooij LA, Kardys I, Dooijes D, Lekanne Deprez RH, IJpma AS, van den Berg MP, Hofstra RMW, van Slegtenhorst MA, Jongbloed JDH, Majoor-Krakauer D.

J Am Coll Cardiol. 2018 Feb 20;71(7):711-722. doi: 10.1016/j.jacc.2017.12.019.

16.

Mutations in CYB561 Causing a Novel Orthostatic Hypotension Syndrome.

van den Berg MP, Almomani R, Biaggioni I, van Faassen M, van der Harst P, Silljé HHW, Mateo Leach I, Hemmelder MH, Navis G, Luijckx GJ, de Brouwer APM, Venselaar H, Verbeek MM, van der Zwaag PA, Jongbloed JDH, van Tintelen JP, Wevers RA, Kema IP.

Circ Res. 2018 Mar 16;122(6):846-854. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.311949. Epub 2018 Jan 17.

17.

Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen's Inherited Cardiomyopathy Expert Panel.

Kelly MA, Caleshu C, Morales A, Buchan J, Wolf Z, Harrison SM, Cook S, Dillon MW, Garcia J, Haverfield E, Jongbloed JDH, Macaya D, Manrai A, Orland K, Richard G, Spoonamore K, Thomas M, Thomson K, Vincent LM, Walsh R, Watkins H, Whiffin N, Ingles J, van Tintelen JP, Semsarian C, Ware JS, Hershberger R, Funke B.

Genet Med. 2018 Mar;20(3):351-359. doi: 10.1038/gim.2017.218. Epub 2018 Jan 4.

18.

The first titin (c.59926 + 1G > A) founder mutation associated with dilated cardiomyopathy.

Hoorntje ET, van Spaendonck-Zwarts KY, Te Rijdt WP, Boven L, Vink A, van der Smagt JJ, Asselbergs FW, van Wijngaarden J, Hennekam EA, Pinto YM, Lekanne Deprez RH, Barge-Schaapveld DQCM, Bootsma M, Regieli J, Hoedemaekers YM, Jongbloed JDH, van den Berg MP, van Tintelen JP.

Eur J Heart Fail. 2018 Apr;20(4):803-806. doi: 10.1002/ejhf.1030. Epub 2017 Oct 23. No abstract available.

19.

Rapid Targeted Genomics in Critically Ill Newborns.

van Diemen CC, Kerstjens-Frederikse WS, Bergman KA, de Koning TJ, Sikkema-Raddatz B, van der Velde JK, Abbott KM, Herkert JC, Löhner K, Rump P, Meems-Veldhuis MT, Neerincx PBT, Jongbloed JDH, van Ravenswaaij-Arts CM, Swertz MA, Sinke RJ, van Langen IM, Wijmenga C.

Pediatrics. 2017 Oct;140(4). pii: e20162854. doi: 10.1542/peds.2016-2854.

20.

A Dutch MYH7 founder mutation, p.(Asn1918Lys), is associated with early onset cardiomyopathy and congenital heart defects.

van der Linde IHM, Hiemstra YL, Bökenkamp R, van Mil AM, Breuning MH, Ruivenkamp C, Ten Broeke SW, Veldkamp RF, van Waning JI, van Slegtenhorst MA, van Spaendonck-Zwarts KY, Lekanne Deprez RH, Herkert JC, Boven L, van der Zwaag PA, Jongbloed JDH, Bootsma M, Barge-Schaapveld DQCM.

Neth Heart J. 2017 Dec;25(12):675-681. doi: 10.1007/s12471-017-1037-5. Epub 2017 Sep 1.

21.

Lamin A/C-Related Cardiac Disease: Late Onset With a Variable and Mild Phenotype in a Large Cohort of Patients With the Lamin A/C p.(Arg331Gln) Founder Mutation.

Hoorntje ET, Bollen IA, Barge-Schaapveld DQ, van Tienen FH, Te Meerman GJ, Jansweijer JA, van Essen AJ, Volders PG, Constantinescu AA, van den Akker PC, van Spaendonck-Zwarts KY, Oldenburg RA, Marcelis CL, van der Smagt JJ, Hennekam EA, Vink A, Bootsma M, Aten E, Wilde AA, van den Wijngaard A, Broers JL, Jongbloed JD, van der Velden J, van den Berg MP, van Tintelen JP.

Circ Cardiovasc Genet. 2017 Aug;10(4). pii: e001631. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001631.

PMID:
28790152
22.

Heritability in a SCN5A-mutation founder population with increased female susceptibility to non-nocturnal ventricular tachyarrhythmia and sudden cardiac death.

Ter Bekke RMA, Isaacs A, Barysenka A, Hoos MB, Jongbloed JDH, Hoorntje JCA, Patelski ASM, Helderman-van den Enden ATJM, van den Wijngaard A, Stoll M, Volders PGA.

Heart Rhythm. 2017 Dec;14(12):1873-1881. doi: 10.1016/j.hrthm.2017.07.036. Epub 2017 Aug 3.

PMID:
28782696
23.

Phospholamban immunostaining is a highly sensitive and specific method for diagnosing phospholamban p.Arg14del cardiomyopathy.

Te Rijdt WP, van der Klooster ZJ, Hoorntje ET, Jongbloed JDH, van der Zwaag PA, Asselbergs FW, Dooijes D, de Boer RA, van Tintelen JP, van den Berg MP, Vink A, Suurmeijer AJH.

Cardiovasc Pathol. 2017 Sep - Oct;30:23-26. doi: 10.1016/j.carpath.2017.05.004. Epub 2017 May 30.

24.

Isolated Subepicardial Right Ventricular Outflow Tract Scar in Athletes With Ventricular Tachycardia.

Venlet J, Piers SR, Jongbloed JD, Androulakis AF, Naruse Y, den Uijl DW, Kapel GF, de Riva M, van Tintelen JP, Barge-Schaapveld DQ, Schalij MJ, Zeppenfeld K.

J Am Coll Cardiol. 2017 Feb 7;69(5):497-507. doi: 10.1016/j.jacc.2016.11.041.

25.

Truncating titin mutations are associated with a mild and treatable form of dilated cardiomyopathy.

Jansweijer JA, Nieuwhof K, Russo F, Hoorntje ET, Jongbloed JD, Lekanne Deprez RH, Postma AV, Bronk M, van Rijsingen IA, de Haij S, Biagini E, van Haelst PL, van Wijngaarden J, van den Berg MP, Wilde AA, Mannens MM, de Boer RA, van Spaendonck-Zwarts KY, van Tintelen JP, Pinto YM.

Eur J Heart Fail. 2017 Apr;19(4):512-521. doi: 10.1002/ejhf.673. Epub 2016 Nov 3.

26.

CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data.

Johansson LF, van Dijk F, de Boer EN, van Dijk-Bos KK, Jongbloed JD, van der Hout AH, Westers H, Sinke RJ, Swertz MA, Sijmons RH, Sikkema-Raddatz B.

Hum Mutat. 2016 May;37(5):457-64. doi: 10.1002/humu.22969. Epub 2016 Feb 24.

PMID:
26864275
27.

Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy.

Almomani R, Verhagen JM, Herkert JC, Brosens E, van Spaendonck-Zwarts KY, Asimaki A, van der Zwaag PA, Frohn-Mulder IM, Bertoli-Avella AM, Boven LG, van Slegtenhorst MA, van der Smagt JJ, van IJcken WF, Timmer B, van Stuijvenberg M, Verdijk RM, Saffitz JE, du Plessis FA, Michels M, Hofstra RM, Sinke RJ, van Tintelen JP, Wessels MW, Jongbloed JD, van de Laar IM.

J Am Coll Cardiol. 2016 Feb 9;67(5):515-25. doi: 10.1016/j.jacc.2015.10.093.

28.

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.

Vrijenhoek T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, Santen G, Nijman IJ, Butler D, Claes G, Costessi A, Dorlijn W, van Eyndhoven W, Halley DJ, van den Hout MC, van Hove S, Johansson LF, Jongbloed JD, Kamps R, Kockx CE, de Koning B, Kriek M, Deprez RL, Lunstroo H, Mannens M, Mook OR, Nelen M, Ploem C, Rijnen M, Saris JJ, Sinke R, Sistermans E, van Slegtenhorst M, Sleutels F, van der Stoep N, van Tienhoven M, Vermaat M, Vogel M, Waisfisz Q, Weiss JM, van den Wijngaard A, van Workum W, Ijntema H, van der Zwaag B, van IJcken WF, den Dunnen JT, Veltman JA, Hennekam R, Cuppen E.

Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1270. doi: 10.1038/ejhg.2015.44. No abstract available.

29.

Evaluation of CADD Scores in Curated Mismatch Repair Gene Variants Yields a Model for Clinical Validation and Prioritization.

van der Velde KJ, Kuiper J, Thompson BA, Plazzer JP, van Valkenhoef G, de Haan M, Jongbloed JD, Wijmenga C, de Koning TJ, Abbott KM, Sinke R, Spurdle AB, Macrae F, Genuardi M, Sijmons RH, Swertz MA; InSiGHT Group.

Hum Mutat. 2015 Jul;36(7):712-9. doi: 10.1002/humu.22798. Epub 2015 May 20.

30.

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome with associated sensory motor axonal neuropathy.

Dafsari HS, Byrne S, Lin JP, Pitt M, Jongbloed JD, Flinter F, Jungbluth H.

Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1300-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36873. Epub 2015 Apr 2.

PMID:
25846562
31.

The ARVD/C genetic variants database: 2014 update.

Lazzarini E, Jongbloed JD, Pilichou K, Thiene G, Basso C, Bikker H, Charbon B, Swertz M, van Tintelen JP, van der Zwaag PA.

Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):403-10. doi: 10.1002/humu.22765. Epub 2015 Mar 19.

PMID:
25676813
32.

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.

Vrijenhoek T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, Santen G, Nijman IJ, Butler D, Claes G, Costessi A, Dorlijn W, van Eyndhoven W, Halley DJ, van den Hout MC, van Hove S, Johansson LF, Jongbloed JD, Kamps R, Kockx CE, de Koning B, Kriek M, Lekanne Dit Deprez R, Lunstroo H, Mannens M, Mook OR, Nelen M, Ploem C, Rijnen M, Saris JJ, Sinke R, Sistermans E, van Slegtenhorst M, Sleutels F, van der Stoep N, van Tienhoven M, Vermaat M, Vogel M, Waisfisz Q, Marjan Weiss J, van den Wijngaard A, van Workum W, Ijntema H, van der Zwaag B, van IJcken WF, den Dunnen J, Veltman JA, Hennekam R, Cuppen E.

Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1142-50. doi: 10.1038/ejhg.2014.279. Epub 2015 Jan 28. Erratum in: Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1270. Mook, Olaf R [added].

33.

Impact of genotype on clinical course in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated mutation carriers.

Bhonsale A, Groeneweg JA, James CA, Dooijes D, Tichnell C, Jongbloed JD, Murray B, te Riele AS, van den Berg MP, Bikker H, Atsma DE, de Groot NM, Houweling AC, van der Heijden JF, Russell SD, Doevendans PA, van Veen TA, Tandri H, Wilde AA, Judge DP, van Tintelen JP, Calkins H, Hauer RN.

Eur Heart J. 2015 Apr 7;36(14):847-55. doi: 10.1093/eurheartj/ehu509. Epub 2015 Jan 23.

PMID:
25616645
34.

Targeted next-generation sequencing panels for monogenetic disorders in clinical diagnostics: the opportunities and challenges.

de Koning TJ, Jongbloed JD, Sikkema-Raddatz B, Sinke RJ.

Expert Rev Mol Diagn. 2015 Jan;15(1):61-70. doi: 10.1586/14737159.2015.976555. Epub 2014 Nov 4.

PMID:
25367078
35.

Potential genetic predisposition for anthracycline-associated cardiomyopathy in families with dilated cardiomyopathy.

Wasielewski M, van Spaendonck-Zwarts KY, Westerink ND, Jongbloed JD, Postma A, Gietema JA, van Tintelen JP, van den Berg MP.

Open Heart. 2014 Jul 18;1(1):e000116. doi: 10.1136/openhrt-2014-000116. eCollection 2014.

36.

Functional assessment of potential splice site variants in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.

Groeneweg JA, Ummels A, Mulder M, Bikker H, van der Smagt JJ, van Mil AM, Homfray T, Post JG, Elvan A, van der Heijden JF, Houweling AC, Jongbloed JD, Wilde AA, van Tintelen JP, Hauer RN, Dooijes D.

Heart Rhythm. 2014 Nov;11(11):2010-7. doi: 10.1016/j.hrthm.2014.07.041. Epub 2014 Jul 31.

PMID:
25087486
37.

Outcome in phospholamban R14del carriers: results of a large multicentre cohort study.

van Rijsingen IA, van der Zwaag PA, Groeneweg JA, Nannenberg EA, Jongbloed JD, Zwinderman AH, Pinto YM, Dit Deprez RH, Post JG, Tan HL, de Boer RA, Hauer RN, Christiaans I, van den Berg MP, van Tintelen JP, Wilde AA.

Circ Cardiovasc Genet. 2014 Aug;7(4):455-65. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000374. Epub 2014 Jun 8.

PMID:
24909667
38.

Genetic diagnosis through whole-exome sequencing.

van der Zwaag PA, Jongbloed JD, van Tintelen JP.

N Engl J Med. 2014 Mar 13;370(11):1067. doi: 10.1056/NEJMc1315908. No abstract available.

PMID:
24620873
39.

Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy.

van Spaendonck-Zwarts KY, Posafalvi A, van den Berg MP, Hilfiker-Kleiner D, Bollen IA, Sliwa K, Alders M, Almomani R, van Langen IM, van der Meer P, Sinke RJ, van der Velden J, Van Veldhuisen DJ, van Tintelen JP, Jongbloed JD.

Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2165-73. doi: 10.1093/eurheartj/ehu050. Epub 2014 Feb 20.

PMID:
24558114
40.

Screening of TGFBR1, TGFBR2, and FLNA in familial mitral valve prolapse.

Aalberts JJ, van Tintelen JP, Oomen T, Bergman JE, Halley DJ, Jongbloed JD, Suurmeijer AJ, van den Berg MP.

Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):113-9. doi: 10.1002/ajmg.a.36211. Epub 2013 Nov 15.

PMID:
24243761
41.

Relation between genotype and left-ventricular dilatation in patients with Marfan syndrome.

Aalberts JJ, van Tintelen JP, Meijboom LJ, Polko A, Jongbloed JD, van der Wal H, Pals G, Osinga J, Timmermans J, de Backer J, Bakker MK, van Veldhuisen DJ, Hofstra RM, Mulder BJ, van den Berg MP.

Gene. 2014 Jan 15;534(1):40-3. doi: 10.1016/j.gene.2013.10.033. Epub 2013 Oct 24.

PMID:
24161884
42.

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy according to revised 2010 task force criteria with inclusion of non-desmosomal phospholamban mutation carriers.

Groeneweg JA, van der Zwaag PA, Olde Nordkamp LR, Bikker H, Jongbloed JD, Jongbloed R, Wiesfeld AC, Cox MG, van der Heijden JF, Atsma DE, de Boer K, Doevendans PA, Vink A, van Veen TA, Dooijes D, van den Berg MP, Wilde AA, van Tintelen JP, Hauer RN.

Am J Cardiol. 2013 Oct 15;112(8):1197-206. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.06.017. Epub 2013 Jul 19.

PMID:
23871674
43.

Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.

Weiss MM, Van der Zwaag B, Jongbloed JD, Vogel MJ, Brüggenwirth HT, Lekanne Deprez RH, Mook O, Ruivenkamp CA, van Slegtenhorst MA, van den Wijngaard A, Waisfisz Q, Nelen MR, van der Stoep N.

Hum Mutat. 2013 Oct;34(10):1313-21. doi: 10.1002/humu.22368. Epub 2013 Aug 19. Review.

PMID:
23776008
44.

Plectin mutations underlie epidermolysis bullosa simplex in 8% of patients.

Bolling MC, Jongbloed JDH, Boven LG, Diercks GFH, Smith FJD, Irwin McLean WH, Jonkman MF.

J Invest Dermatol. 2014 Jan;134(1):273-276. doi: 10.1038/jid.2013.277. Epub 2013 Jun 17. No abstract available.

45.

Clinical utility gene card for: arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC).

Te Rijdt WP, Jongbloed JD, de Boer RA, Thiene G, Basso C, van den Berg MP, van Tintelen JP.

Eur J Hum Genet. 2014 Feb;22(2). doi: 10.1038/ejhg.2013.124. Epub 2013 Jun 5. No abstract available.

46.

Targeted next-generation sequencing can replace Sanger sequencing in clinical diagnostics.

Sikkema-Raddatz B, Johansson LF, de Boer EN, Almomani R, Boven LG, van den Berg MP, van Spaendonck-Zwarts KY, van Tintelen JP, Sijmons RH, Jongbloed JD, Sinke RJ.

Hum Mutat. 2013 Jul;34(7):1035-42. doi: 10.1002/humu.22332. Epub 2013 Apr 29.

PMID:
23568810
47.

Genetic analysis in 418 index patients with idiopathic dilated cardiomyopathy: overview of 10 years' experience.

van Spaendonck-Zwarts KY, van Rijsingen IA, van den Berg MP, Lekanne Deprez RH, Post JG, van Mil AM, Asselbergs FW, Christiaans I, van Langen IM, Wilde AA, de Boer RA, Jongbloed JD, Pinto YM, van Tintelen JP.

Eur J Heart Fail. 2013 Jun;15(6):628-36. doi: 10.1093/eurjhf/hft013. Epub 2013 Jan 24.

48.

Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy in a large family: associated desmosomal or nondesmosomal genotype?

Groeneweg JA, van der Zwaag PA, Jongbloed JD, Cox MG, Vreeker A, de Boer RA, van der Heijden JF, van Veen TA, McKenna WJ, van Tintelen JP, Dooijes D, Hauer RN.

Heart Rhythm. 2013 Apr;10(4):548-59. doi: 10.1016/j.hrthm.2012.12.020. Epub 2012 Dec 25.

PMID:
23270881
49.

Clinical utility gene card for: dilated cardiomyopathy (CMD).

Posafalvi A, Herkert JC, Sinke RJ, van den Berg MP, Mogensen J, Jongbloed JD, van Tintelen JP.

Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10). doi: 10.1038/ejhg.2012.276. Epub 2012 Dec 19. No abstract available.

50.

Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy.

van der Zwaag PA, van Rijsingen IA, Asimaki A, Jongbloed JD, van Veldhuisen DJ, Wiesfeld AC, Cox MG, van Lochem LT, de Boer RA, Hofstra RM, Christiaans I, van Spaendonck-Zwarts KY, Lekanne dit Deprez RH, Judge DP, Calkins H, Suurmeijer AJ, Hauer RN, Saffitz JE, Wilde AA, van den Berg MP, van Tintelen JP.

Eur J Heart Fail. 2012 Nov;14(11):1199-207. doi: 10.1093/eurjhf/hfs119. Epub 2012 Jul 20.

Supplemental Content

Loading ...
Support Center