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Parkinsonism Relat Disord. 2014 Aug;20(8):935-7. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.04.026. Epub 2014 May 9.

A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies.

Author information

1
Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: sebastienmoutton@hotmail.fr.
2
Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
3
Centre national de référence de la maladie de Wilson, service de neurologie, APHP, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
4
Service de neurologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.
5
Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.
6
Service de neuroradiologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Creteil, France.
7
UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département de Génétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.

KEYWORDS:

Dystonia; FTL; Ferritinopathy; NBIA; Neurodegeneration with brain iron accumulation; Neuroferritinopathy

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