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Stem Cell Res. 2017 Jan;18:1-4. doi: 10.1016/j.scr.2016.11.017. Epub 2016 Dec 2.

Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene.

Author information

1
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); CIBERER Biobank, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO-Salud Pública), Valencia, Spain.
2
Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain.
3
Unidad Genética, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.
4
Unidad de Investigación Neuromuscular, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
5
Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain. Electronic address: josema.torres@uv.es.

Abstract

Human CMT2-FiPS4F1 cell line was generated from fibroblasts of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease harbouring the following mutations in the GDAP1 gene in heterozygosis: p.Q163X/p.T288NfsX3. This patient did not present mutations in the PM22, MPZ or GJB genes. Human reprogramming factors OCT3/4, KLF4, SOX2 and C-MYC were delivered using a non-integrative methodology that involves the use of Sendai virus.

PMID:
28395795
DOI:
10.1016/j.scr.2016.11.017
[Indexed for MEDLINE]
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