Ausgewählte Genodermatosen - Stand der Dinge und Zukunftsaussichten

Genodermatosen sind monogen vererbte Erkrankungen, die sich entweder ausschließlich mit Symptomen an der Haut manifestieren oder im Rahmen eines assoziierten Syndroms auch andere Organe betreffen können. In den zurückliegenden 30 Jahren wurden zahlreiche hereditäre Haar-, Tumor-, blasenbildende und Keratinisierungskrankheiten klinisch und genetisch charakterisiert. Dies hat zur kontinuierlichen Weiterentwicklung krankheitsspezifischer Klassifikationen sowie diagnostischer Algorithmen und Untersuchungstechniken geführt, aber auch zu neuen Pathogenese-basierten Therapiekonzepten. Während die Entschlüsselung der diesen Krankheiten zugrundeliegenden Gendefekte bereits weit fortgeschritten ist, gibt es noch viel Raum für die Entwicklung neuer translationaler Behandlungsstrategien.