Parry-Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a rare, slowly progressive disorder characterized by unilateral, painless atrophy of the skin and subcutaneous tissue of the face. Neurological manifestations such as epilepsy, migraine and trigeminal neuralgia are relatively common and accompany in 15-20% of cases. Various etiologies such as infection, trauma, embryonic developmental dysfunction, sympathetic dysfunction and autoimmune disorders have been suggested as possible causes. Here we describe a 37-year-old woman whose disease manifested with dynamic contrast enhanced white matter changes over a period of two years, suggesting a "relapsing-remitting" course. Besides the inflammatory activity, positive serum-autoantibodies, inflammatory findings in cerebrospinal fluid, and an overlapping systemic autoimmune disorder may further support the hypothesis of autoimmune-inflammatory mediated pathogenesis.
A progresszív hemifacialis atrophia néven is ismert Parry– Romberg-szindróma ritka, lassan progrediáló betegség, amit az arcbőr és az arc bőr alatti kötőszöveteinek egyoldali, fájdalmatlan atrophiája jellemez. A kórkép viszonylag gyakran (az esetek 15–20%-ában) jár együtt neurológiai manifesztációkkal (epilepszia, migrén, trigeminusneuralgia). A lehetséges okok között a következő etiológiai tényezőket tartják számon: fertőzés, az embrionális fejlődés zavara, szimpatikus diszfunkció, autoimmun betegség. Esetismertetésünkben bemutatjuk egy 37 éves nő kórtörténetét, akinek betegsége kétéves periódusban relapszáló-remittáló betegséglefolyásra emlékeztető, dinamikus kontrasztfokozott fehérállomány-elváltozásokkal jelentkezett. Szisztémás gyulladásos aktivitást, gyulladásos jeleket a cerebrospinalis folyadékban, pozitív szérum-autoantitesteket mutattunk ki, ami a beteg korábban felfedezett autoimmun betegségével együtt az autoimmun-gyulladásos kóreredet hipotézisét támogatja.
Keywords: Parry-Romberg syndrome; autoimmune disorder; progressive hemifacial atrophy.