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Neurologia. 2019 Apr 16. pii: S0213-4853(19)30019-2. doi: 10.1016/j.nrl.2019.01.001. [Epub ahead of print]

Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease.

[Article in English, Spanish]

Author information

1
Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España. Electronic address: g3.neuro@gmail.com.
2
Servicio de Neurología, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España.
3
Servicio de Neurología, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España.
4
Servicio de Endocrinología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España.
5
Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya, España.
6
Servicio de Neurología, Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción, La Línea de la Concepción, Cádiz, España.
7
Sección de Neurología Infantil, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.
8
Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España.
9
Centre de Compétences Maladies Neuromusculaires, Hôpital Marin d'Hendaye APHP, Hendaya, Francia.
10
Servicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, España.
11
Servicio de Genética, Hospital Universitario de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España.
12
Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Majadahonda, Madrid, España.
13
Campus de Ciencias de la Salud, Universidad Católica San Antonio de Murcia, El Palmar, Murcia, España.
14
Servicio de Neurología, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Las Palmas, España.
15
Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
16
Servicio de Neurología, Hospital de Basurto, Bilbao, Vizcaya, España.
17
Servicio de Neurología, Hospital Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa, España; Instituto Biodonostia-Departamento de Neurociencias. Universidad del País Vasco CIBERNED, San Sebastián, Guipúzcoa, España.
18
Servicio de Medicina Genética y Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España.
19
Servicio de Neurología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España; Servicio de Neumología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España.
20
Servicio de Neurología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.
21
UAM, Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
22
Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
23
Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, España.
24
Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Madrid, España.
25
Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Mar Báltico, Madrid, España.
26
Servicio de Neurología, Hospital del Mar, Barcelona, España.
27
Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España.
28
Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES:

Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1.

MATERIAL AND METHODS:

Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide.

RECOMMENDATIONS:

The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives.

CONCLUSION:

MD1 is a multisystemic disease that requires specialised multidisciplinary follow-up.

KEYWORDS:

Clinical guideline; Complicaciones; Complications; Disfagia; Distrofia miotónica tipo 1; Dysphagia; Enfermedad de Steinert; Guía clínica; Myotonic dystrophy type 1; Recomendaciones; Recommendations; Steinert's disease

PMID:
31003788
DOI:
10.1016/j.nrl.2019.01.001
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