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Hum Mol Genet. 2018 Dec 5. doi: 10.1093/hmg/ddy368. [Epub ahead of print]

Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.

Author information

1
INSERM, Institut Cochin, Paris, France.
2
Centre National de la Recherche Scientifique, Paris, France.
3
Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
4
Institut for Advanced Biosciences, INSERM, CNRS UMR, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
5
CHU Grenoble Alpes, UM de Génétique Chromosomique, Grenoble, France.
6
INSERM UMR, Université Pierre et Marie Curie (Paris), Paris, France.
7
Equipe, INSERM UMR, Faculté de Médecine, Université Paris Est, CNRS, Créteil, France.
8
Division of Newborn Medicine, Children's Hospital Boston, Boston, MA, USA.
9
Université de Bordeaux, Microbiologie Fondamentale et Pathogénicité, CNRS UMR, Bordeaux, France.
10
Microbiologie Fondamentale et Pathogénicité, Institut Polytechnique de Bordeaux, UMR-CNRS, Bordeaux, France.
11
Laboratoire d'Histologie Embryologie-Biologie de la Reproduction, GH Cochin Broca Hôtel Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
12
Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Maxillo-Faciale, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.
13
Faculté de Méecine, Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
14
Service de Génétique et d'Embryologie Médicales, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
15
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Massachusetts, Amherst, MA, USA.
16
CHU de Grenoble, UM GI-DPI, Grenoble, France.
PMID:
30517620
DOI:
10.1093/hmg/ddy368

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