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Med Sci (Paris). 2018 Nov;34 Hors série n°2:20-22. doi: 10.1051/medsci/201834s206. Epub 2018 Nov 12.

[Towards an harmonization of diagnosis by NGS of neuromuscular diseases - Actions of the Molecular Genetics sub-group of FILNEMUS].

[Article in French]

Author information

1
CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France.
2
Unité de Neurogénétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
3
Département de biochimie et génétique, CHU Angers; Equipe Mitolab, Institut MITOVASC, CNRS 6015, INSERM U1083, Université d'Angers, Angers, France.
4
Département de biochimie et génétique, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France - Inserm U 1016, CNRS UMR 8104, Institut Cochin, Paris, France - GRC-UPMC Neuro-métabolisme, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
5
Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Neuromyologie translationelle, Marseille, France - APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.
6
Sorbonne Université, Inserm UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
7
Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Neuromyologie translationelle, Marseille, France - Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA Rhône Alpes La Réunion, Hôpital la Timone, FILNEMUS, Marseille, France.
8
Centre de compétence neuromusculaire, Filnemus, Hôpital Marin, Hendaye, France.
9
Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA Rhône Alpes La Réunion, Hôpital la Timone, FILNEMUS, Marseille, France.
10
CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France - APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France.
PMID:
30418140
DOI:
10.1051/medsci/201834s206

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