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Rev Med Interne. 2018 Apr;39(4):214-232. doi: 10.1016/j.revmed.2018.01.004. Epub 2018 Feb 28.

[Clinical overview of auto-inflammatory diseases].

[Article in French]

Author information

1
Service de médecine interne, université Paris 6, Pierre-et-Marie-Curie (UPMC), hôpital Tenon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 20, rue de la Chine, 75020 Paris, France; Inserm UMRS_933, université Pierre-et-Marie-Curie (UPMC)-Paris 6, hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 75012 Paris, France; Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), 75020 Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.
2
Service de médecine interne, université Paris 6, Pierre-et-Marie-Curie (UPMC), hôpital Tenon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 20, rue de la Chine, 75020 Paris, France.
3
Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), 75020 Paris, France; Service de pédiatrie générale, centre hospitalier de Versailles, 179, rue de Versailles, 78150 Le Chesnay, France.
4
Unité d'immunologie-hématologie et rhumatologie pédiatriques et institut IMAGINE, université Paris-Descartes, hôpital Necker-Enfants-Malades, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France; Centre de référence national maladies rares pour les rhumatismes inflammatoires et les maladies auto-immunes systémiques de l'enfant (RAISE), 75015 Paris, France.
5
Service de médecine interne, université Paris 6, Pierre-et-Marie-Curie (UPMC), hôpital Tenon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 20, rue de la Chine, 75020 Paris, France; Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), 75020 Paris, France.
6
Inserm UMRS_933, université Pierre-et-Marie-Curie (UPMC)-Paris 6, hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 75012 Paris, France.
7
Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), 75020 Paris, France; Laboratoire de génétique, CHU de Montpellier, 191, avenue du Doyen-Gaston-Giraud, 34090 Montpellier, France.
8
Unité d'immunologie-hématologie et rhumatologie pédiatriques et institut IMAGINE, université Paris-Descartes, hôpital Necker-Enfants-Malades, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France; Centre de référence national maladies rares pour les rhumatismes inflammatoires et les maladies auto-immunes systémiques de l'enfant (RAISE), 75015 Paris, France; Service de pédiatrie générale, maladies infectieuses et médecine interne pédiatrique, centre hospitalier Robert-Debré, 75020 Paris, France.
9
Centre de référence national maladies rares pour les rhumatismes inflammatoires et les maladies auto-immunes systémiques de l'enfant (RAISE), 75015 Paris, France; Inserm U1111, service de néphrologie, rhumatologie, dermatologie pédiatriques, université Lyon 1, hôpital Femme-Mère-Enfant, 69677 Bron, France.
10
Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), 75020 Paris, France; Service de rhumatologie pédiatrique, université de Paris-Sud, CHU de Bicêtre, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 94270 Paris, France.
11
Service de médecine interne, université Paris 6, Pierre-et-Marie-Curie (UPMC), hôpital Tenon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 20, rue de la Chine, 75020 Paris, France; Inserm UMRS_933, université Pierre-et-Marie-Curie (UPMC)-Paris 6, hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 75012 Paris, France; Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), 75020 Paris, France.

Abstract

Monogenic auto-inflammatory diseases are characterized by genetic abnormalities coding for proteins involved in innate immunity. They were initially described in mirror with auto-immune diseases because of the absence of circulating autoantibodies. Their main feature is the presence of peripheral blood inflammation in crisis without infection. The best-known auto-inflammatory diseases are mediated by interleukines that consisted in the 4 following diseases familial Mediterranean fever, cryopyrinopathies, TNFRSF1A-related intermittent fever, and mevalonate kinase deficiency. Since 10 years, many other diseases have been discovered, especially thanks to the progress in genetics. In this review, we propose the actual panorama of the main known auto-inflammatory diseases. Some of them are recurrent fevers with crisis and remission; some others evaluate more chronically; some are associated with immunodeficiency. From a physiopathological point of view, we can separate diseases mediated by interleukine-1 and diseases mediated by interferon. Then some polygenic inflammatory diseases will be shortly described: Still disease, Schnitzler syndrome, aseptic abscesses syndrome. The diagnosis of auto-inflammatory disease is largely based on anamnesis, the presence of peripheral inflammation during attacks and genetic analysis, which are more and more performant.

KEYWORDS:

Auto-inflammatory diseases; Fièvres récurrentes monogéniques; Interferon-mediated disease; Interleukin-1 mediated-disease; Maladies auto-inflammatoires; Maladies médiées par les interférons; Maladies médiées par l’interleukine-1; Monogenic recurrent fevers

PMID:
29501512
DOI:
10.1016/j.revmed.2018.01.004
[Indexed for MEDLINE]

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