Aim: Studying data of anamnesis, clinical state, electro-encephalographic, brain MRI in patients with Rett syndrome (МЕСР2).
Material and methods: We studied 11 patients (female) from three to 23 years old with Rett syndrome and MeCP2 mutations. Observation continued 10 years (2006-2015). We analyzed the results of the neurological status, night sleep video-EEG monitoring, MRI.
Results and conclusion: Epilepsy diagnosed in six cases (54, 5%). The overage age of debut of epileptic seizures was 3 years 9 months. There are some types of seizures: generalized, myoclonic, myotonic, tonic, versive, focal motor, atypical absences. Status epilepticus evolved in one patient. Generalized seizures were 56, 25%, focal seizures - 43, 75%. EEG changing marked in nine patients (81, 8%): slowdown back activity, episodes of periodic regional slowdown, regional epileptiform activity, and diffuse epileptiform activity like benign focal epileptiform discharges (BFED). five patients took antiepileptic drugs. All of them had improved during treatment. There were reducing of frequency of the seizures up 50% - 4 cases (80%). one patients with resistant epilepsy was taken combination of drugs (levetirecetam, topiromat, zonisamide, benzodiazepine) with stopping of seizures in the night sleep and decreasing of frequency of daytime seizures to 50%. We believe there is very important of study epilepsy in patients with Rett syndrome and improvement of its treatment.
Цель исследования. Изучение анамнестических, клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных особенностей у пациентов с синдромом Ретта (СР), вызванным мутацией МЕСР2. Материал и методы. Обследованы 11 пациентов женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с генетически верифицированным CР (мутация МЕСР2). Всем больным проводились систематическая оценка неврологического и психического статуса, видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна, МРТ. Длительность наблюдения - 2006-2015 гг. Результаты и обсуждение. Эпилепсия диагностирована у 6 из 11 (54,5%) больных. Средний возраст больных в период дебюта эпилепсии был 3 года 9 мес. У обследованных пациентов выявлены следующие типы приступов: вторично-генерализованные судорожные, миоклонические, миатонические, тонические, версивные, фокальные моторные, атипичные абсансы. Эпилептический статус наблюдался у 1 больной. Генерализованные эпилептические приступы выявлены в 56,25% случаев, фокальные эпилептические приступы - в 43,75%. Изменения на ЭЭГ выявлены у 9 (81,8%) больных: замедление основной активности, эпизоды периодического регионального замедления, региональная эпилептиформная активность, диффузная эпилептиформная активность, соответствующая доброкачественному эпилептиформному паттерну детства (ДЭПД), мультирегиональная эпилептиформная активность. Противоэпилептическая терапия назначалась 5 больным. При ее применении улучшение состояния наблюдалось во всех случаях: урежение приступов на 50% и более отмечено в 4 (80%) случаях. У 1 больной с резистентной эпилепсией назначалась комбинация леветирацетама, топирамата, зонеграна, клоназепама с эффектом в виде купирования ночных приступов и урежения частоты дневных приступов менее чем на 50%.
Keywords: Rett syndrome; epilepsy; video-EEG monitoring; МЕСР2.