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Clin Genet. 2017 Nov;92(5):556-558. doi: 10.1111/cge.13062. Epub 2017 Aug 1.

Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly.

Author information

1
Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
2
Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
3
Service de Médecine Fœtale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
4
Service d'Anatomie Pathologique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
5
INMED, INSERM U901 Parc Scientifique de Luminy, Marseille, France.
6
Unité de Génétique clinique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
7
Groupe de Recherche Clinique (GRC) Déficience intellectuelle et autisme, UPMC Univ Paris 06, UMR_S975, CRICM, Team Molecular Bases, Paris, France.
PMID:
28762477
DOI:
10.1111/cge.13062

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