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Mol Genet Metab. 2017 Sep;122(1-2):80-85. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.06.007. Epub 2017 Jun 20.

Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.

Author information

1
Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France. Electronic address: constantinospapadopoulos@yahoo.com.
2
Service de Réanimation médicale et unité de ventilation à domicile, centre de référence neuromusculaire GNHM, CHU Raymond Poincaré, Garches, France.
3
CHRU de Lille, centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille, Lille, France.
4
Centre de référence des maladies neuromusculaires rares Rhône-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.
5
Centre de compétence des maladies neuromusculaires, CHRU de Tours, Tours, France.
6
Centre de référence des maladies neuromusculaires, Sud-Ouest Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, France.
7
Institute of Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
8
INSERMU1138, Centre de recherche des Cordeliers, Paris Descartes University, Paris, France; INSERMU1138, Centre de recherche des Cordeliers, UPMC University, Paris, France.
9
Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy, hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy, Vandoeuvre Nancy, France.
10
Centre Hospitalo-universitaire de Montpellier, Hôpital Arnaud-de-Villeneuve, Montpellier, France.
11
Centre de référence de pathologie musculaire Paris-Ouest, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, France.
12
Centre de compétence de pathologie neuromusculaire, CHU Charles Nicolle, Rouen, France.
13
Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Institut de Myologie, groupe hospitalier Pitie-Salpetrière, Paris, France.
14
Service ENMG et Pathologies Neuromusculaires, Hopital Neurologique Pierre Wertheimer, GHE Lyon, Bron, France.
15
Service de médecine physique et de réadaptation, CHU de Reims, France.
16
Laboratoire de biochimie génétique, faculté de médecine Cochin, Paris, France.
17
Service de réanimation, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
18
Centre de compétence des maladies neuromusculaires, CHU de Caen, France.
19
Centre SLA et maladies neuromusculaires, CHU de Toulouse-Rangueil, Toulouse, France.
20
Service de médecine interne, centre hospitalier Lyon Sud, Pierre-Bénit, France.
21
Département de neurologie, hôpitaux universitaires de Strasbourg, hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
22
Centre de référence des maladies neuromusculaires rares Rhône-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, France.
23
Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHU de Bordeaux-GH Sud - hôpital Haut-Levesque, Pessac, France.
24
Centre de biologie et pathologie Est, hospices civils de Lyon, Bron, France.
25
Service de génétique médicale, Hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France.
26
Unité des maladies métaboliques, département de pédiatrie, CHU de Lyon-GH Est hôpital Femme-Mère-Enfant, Bron, France.
27
Génétique médicale, centre hospitalier Bretagne-Atlantique, Vannes, France.
28
Département de Neurologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
29
Service de pneumologie, centre hospitalier Jacques-Cœur, Bourges, France.
30
Centre de référence des maladies neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel Dieu, Nantes, France.
31
Service neurologie, CHU de Rennes, Rennes, France.
32
Centre de référence des maladies neuromusculaires Nantes/Angers, Service de neurologie, CHU d'Angers, Angers, France.
33
Service de soins de suite et de réadaptation neurologie, GHI du Vexin, Aincourt, France.
34
Centre de référence maladies neuromusculaires de la région Rhône-Alpes, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France.
35
Département d'explorations fonctionnelles, Hôpital Raymond-Poincaré, Garches, France.
36
CHU de Nîmes, hôpital Caremeau, Nîmes, France.
37
Centre de réference des maladies Neuromusculaires et SLA, Hôpital Archet1, BP 3079 Nice, France.
38
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone, Aix-Marseille Université, Marseille, France.
39
Centre de référence des maladies neuromusculaires, CHRU de Lille, Lille, France.
40
Service de neurologie, groupe hospitalier La Rochelle - Ré - Aunis, La Rochelle, France.
41
Hôpital d'Instruction des Armées Clermont Tonnerre, Brest, France.

Abstract

BACKGROUND:

The efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) in patients at an advanced stage of Pompe disease has only been addressed in a few studies. Our objective was to assess the long term effects of ERT in a cohort of patients with severe Pompe disease.

METHODS:

We identified patients from the French Pompe Registry with severe respiratory failure and permanent wheelchair use (assisted walk for a few meters was allowed) when starting ERT. Patients' medical records were collected and reviewed and respiratory and motor functions, before ERT initiation and upon last evaluation were compared.

RESULTS:

Twelve patients (7 males) were identified. Median age at symptom onset was 24years [IQR=15.5; 36.0]. At baseline ventilation was invasive in 11 patients and noninvasive in one, with a median ventilation time of 24h [IQR=21.88; 24.00] (min 20; max 24). ERT was initiated at a median age of 52.5years [IQR=35.75; 66.50]. Median treatment duration was 55months [IQR=39.5; 81.0]. During observational period no adverse reaction to ERT was recorded, five patients (41.67%) died, three decreased their ventilation time by 30, 60 and 90min and two increased their assisted walking distance, by 80 and 20m.

CONCLUSION:

Some patients at a very advanced stage of Pompe disease may show a mild benefit from ERT, in terms of increased time of autonomous ventilation and of enlarged distance in assisted walk. ERT can be initiated in these patients in order to retain their current level of independence and ability to perform daily life activities.

KEYWORDS:

Advanced; Enzyme replacement therapy; Pompe disease; Respiratory failure

PMID:
28648663
DOI:
10.1016/j.ymgme.2017.06.007
[Indexed for MEDLINE]

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