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Am J Med Genet A. 2017 Feb;173(2):561-564. doi: 10.1002/ajmg.a.38041. Epub 2016 Nov 27.

A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly.

Author information

1
Imagine Institute and UMR1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
2
INSERM UMR-1163, Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Paris, France.
3
Service de Génétique, CHU de Rouen et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Université de Rouen, Rouen, France.
4
Plateforme Bioinformatique, Imagine Institute, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
5
Department of Pediatric Radiology, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, University René Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
6
INSERM U1000 and UMR 1163, Brain Imaging Laboratory "Image at Imagine" Institut Imagine, Paris, France.
7
Genetic Department, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
8
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
9
Centre National de la Recherche Scientifique, Illkirch, France.
10
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Illkirch, France.
11
Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
12
Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
13
INSERM UMR-1163, Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Paris, France.
14
Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades University Hospital, AP-HP, University René Descartes, PRES Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

KEYWORDS:

Lis1; lissencephaly; splice site mutation

PMID:
27891766
DOI:
10.1002/ajmg.a.38041
[Indexed for MEDLINE]

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