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Br J Dermatol. 2016 Nov;175(5):1061-1064. doi: 10.1111/bjd.14644. Epub 2016 Aug 31.

Ichthyosis as the dermatological phenotype associated with TTC7A mutations.

Author information

1
Département de Dermatologie, Centre National de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
2
Département de Pathologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
3
Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
4
INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
5
Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
6
College de France, Paris, France.
7
Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
8
Département de Dermatologie, Centre National de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée (MAGEC), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
9
Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France. smail.hadj@inserm.fr.
10
Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France. genevieve.de-saint-basile@inserm.fr.
11
INSERM, Unité U1163, Laboratoire Homéostasie Normale et Pathologique du Système Immunitaire, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. genevieve.de-saint-basile@inserm.fr.
12
Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. genevieve.de-saint-basile@inserm.fr.
PMID:
27059536
DOI:
10.1111/bjd.14644
[Indexed for MEDLINE]

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