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Parkinsonism Relat Disord. 2015 Nov;21(11):1375-7. doi: 10.1016/j.parkreldis.2015.09.031. Epub 2015 Sep 25.

Timely diagnosis of Wilson's disease using whole exome sequencing.

Author information

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Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: sergiorodriguez@dr.com.
2
Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: julietarosales1987@gmail.com.
3
Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: tomokoarakaki2@gmail.com.
4
Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: martacordoba.genomics@gmail.com.
5
Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; Consultorio de Neurooftalmología, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: doloresgm@gmail.com.
6
Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: genesisnan2020@gmail.com.
7
Área de Trastornos del Movimiento, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina. Electronic address: nsgarretto@hotmail.com.
8
Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Argentina; IBCN "Eduardo de Robertis", Facultad de Medicina, UBA-CONICET, Argentina. Electronic address: marcelokauffman@marcelokauffman.info.

KEYWORDS:

ATP7B gene; Exome sequencing; Neurogenetics; Next-generation-sequencing; Wilson's disease

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