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Am J Med Genet A. 2016 Jan;170A(1):263-5. doi: 10.1002/ajmg.a.37374. Epub 2015 Sep 11.

Confirmation of autosomal recessive inheritance of COL2A1 mutations in spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Lessons for genetic counseling.

Author information

1
Laboratoire de génétique des maladies rares et auto-inflammatoires, CHRU, Montpellier, France.
2
Génétique des Maladies Auto-inflammatoires et des Ostéo-arthropathies chroniques, INSERM U1183, Montpellier, France.
3
Département de Génétique et INSERM U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Fondation Imagine, Hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris, France.
4
Département de Génétique Médicale, Centre de référence des anomalies du développement, Centre de compétence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, CHRU, Montpellier, France.
5
Université de Montpellier, Montpellier, France.
PMID:
26358419
DOI:
10.1002/ajmg.a.37374
[Indexed for MEDLINE]

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