DNA-based tests are increasingly being used to predict a blood group phenotype. This is possible because genes encoding 29 of the 30 blood group systems have been cloned and sequenced, and the molecular bases associated with most antigens have been determined. RBCs carrying a particular antigen, if introduced into the circulation of an individual who lacks that antigen, can elicit an immune response. It is the antibody from such an immune response that causes problems in clinical practice and the reason why antigen-negative blood is required for safe transfusion. The classical method of testing for blood group antigens and antibodies is hemagglutination; however, it has certain limitations, some of which can be overcome by testing DNA. Such testing allows conservation of antibodies for confirmation by hemagglutination of predicted antigen-negativity. High-throughput platforms provide a means to test relatively large numbers of donors, thereby opening the door to change the way antigen-negative blood is provided to patients. This chapter discusses how molecular approaches can be applied in transfusion medicine, and summarizes experiences of using laboratory developed tests and DNA arrays at the New York Blood Center.
DNA-basierte Tests werden zunehmend zur Bestimmung des Blutgruppenphänotyps eingesetzt. Das ist möglich, weil die Gene, die 29 der 30 Blutgruppensysteme kodieren geklont und sequenziert sind und die molekularen Grundlagen der meisten Antigene mittlerweile bestimmt sind. Erythrozyten, die ein bestimmtes Antigen tragen, können, wenn sie in den Blutkreislauf einer Person gelangen, die über dieses Antigen nicht verfügt, eine Immunantwort auslösen. Die Antikörper von solchen Immunreaktionen sind es, die in der klinischen Praxis für Probleme sorgen. Sie sind der Grund, warum für eine sichere Transfusion antigennegatives Blut benötigt wird. Die klassische Methode zur Bestimmung von Blutgruppenantigenen und -antikörpern ist die Hämaggglutination, die allerdings bestimmte Beschränkungen aufweist, die sich durch das Testen der DNA überwinden lassen. Diese Testung erlaubt die Konservierung von Antikörpern zur Bestimmung einer prognostizierten Antigennegativität durch Hämagglutination. Plattformen mit hohem Durchfluss ermöglichen die Testung von relativ vielen Spendern und öffnen so die Tür zu einem neuen Verfahren, wie Patienten mit antigennegativem Blut versorgt werden können. In diesem Artikel wird beschrieben, wie molekulare Ansätze in der Transfusionsmedizin eingesetzt werden können. Darüber hinaus werden die Erfahrungen beschrieben, die wir in New York Blood Center mit solchen im Labor entwickelten Tests und DNA-Arrays gemacht haben.