The past, present, and future of direct-to-consumer genetic tests

Dialogues Clin Neurosci. 2010;12(1):61-8. doi: 10.31887/DCNS.2010.12.1/ahelgason.

Abstract

Technological advances in the field of human genetics have resulted in a wave of discoveries of common DNA sequence variants that are associated with a risk of common complex diseases, such as heart attack, that account for a substantial proportion of morbidity, mortality, and health care costs in most contemporary populations. The overall predictive power of these sequence variants can be considerable, due to the high incidence of these diseases and the sheer number of associations that have been discovered. Health care providers have been slow to utilize this knowledge for preventative medicine. However, several companies have taken on a translational role by offering genetic tests based on these discoveries direct to consumers. In this paper, we review the current state and future prospects of such genetic tests, as scientists involved both in the discovery of disease associations and the development of genetic tests.

Los avances tecnológicos en el campo de la genética humana han producido una ola de descubrimientos de variantes de la secuencia común del ADN que están asociadas con un riesgo de enfermedades comunes y complejas, como el ataque cardíaco, que dan cuenta de un porcentaje significativo de morbilidad, mortal idad y costos de salud en la mayoría de las poblaciones actuales. El poder predictor en conjunto de estas variantes de la secuencia puede ser considerable, debido a la alta incidencia de estas enfermedades y al reducido número de asociaciones que se han descubierto. Los proveedores de atención de salud han utilizado lentamente este conocimiento para la medicina preventiva. Sin embargo, algunas empresas han asumido un papel translacional al ofrecer pruebas genéticas basadas en estos descubrimientos dirigidas a los usuarios. En este artículo se revisa tanto el estado actual y las perspectivas futuras de tales pruebas genéticas, como a los científicos involucrados en el descubrimiento de las asociaciones de enfermedades y en el desarrollo de las pruebas genéticas.

Les avancées technologiques en génétique humaine ont permis une série de découvertes de variants fréquents de séquence d'ADN associés à un risque de maladies complexes courantes, comme la crise cardiaque, responsables d'une morbi-mortalité et de coûts liés à la santé très importants chez la plupart de nos contemporains. La puissance prédictive globale de ces variants génétiques peut être considérable en raison de la fréquence élevée de ces maladies et du seul nombre d'associations découvertes. Les acteurs du système de santé ont mis du temps à utiliser ces données en médecine préventive. Plusieurs laboratoires ont néanmoins accepté de servir d'intermédiaire en proposant directement au grand public des tests génétiques basés sur ces découvertes. En tant que scientifiques impliqués à la fois dans la découverte d'associations de maladies et dans le développement de tests génétiques, nous analysons dans cet article l'état actuel et le devenir de tels tests.

Publication types

  • Historical Article
  • Review

MeSH terms

  • Gene Frequency
  • Genetic Predisposition to Disease*
  • Genetic Testing* / history
  • Genetic Testing* / methods
  • Genetic Testing* / trends
  • Genetic Variation
  • Genetics, Medical* / history
  • Genetics, Medical* / methods
  • Genetics, Medical* / trends
  • Genome, Human
  • Genotype
  • History, 20th Century
  • History, 21st Century
  • Humans