Capítulo 7Consecuencias psicológicas y sociales

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Un trastorno genético no solo afecta la condición física, sino también la salud mental y social del paciente y su familia. El hecho de entender los aspectos únicos de la información genética y de anticiparse a las reacciones posteriores a las pruebas genéticas puede ayudar, establecer un método para minimizar la angustia y aumentar al máximo los beneficios tanto para el paciente como para su familia. Las remisiones a especialistas o servicios de apoyo también pueden contribuir a mejorar la salud psicológica del paciente y su familia.

La naturaleza personal y permanente de las enfermedades genéticas puede generar diferentes emociones que incluyen la sensación de culpa, impotencia y temor. Los especialistas como los asesores genéticos, asistentes sociales o psicólogos, así como los miembros de los grupos de ayuda, pueden contribuir considerablemente a los pacientes y sus familias a medida que sobrellevan estos difíciles asuntos.

7.1 INFORMACIÓN GENÉTICA Y OTRA INFORMACIÓN MÉDICA

Con frecuencia la información genética se considera diferente a la demás información médica. Algunos creen que la información genética es particularmente confidencial dada su naturaleza predictiva y sus posibles consecuencias para otros miembros de la familia y, por este motivo, genera problemas sociales muy particulares. Esta teoría ha llevado a crear diferentes políticas para proteger la información genética y evitar que forme parte de los registros médicos de un paciente. Otros creen que la información genética es como cualquier otra información médica y que se deberían aplicar los mismos parámetros de privacidad, protección y confidencialidad que se aplica a toda la información médica. De hecho, ellos creen que al tratar la información genética de manera diferente al resto de la información médica, podrían surgir discrepancias no intencionales.

Sin tener esto en cuenta, tanto la información médica genética como la médica no genética:

  • Tiene la posibilidad de ayudar o perjudicar a los pacientes y se debe tener en cuenta al tomar decisiones sobre la salud del paciente.
  • Es compleja y requiere una comunicación reflexiva y crítica de los riesgos y las incertidumbres.
  • Surgirá en su práctica, por lo que es fundamental analizar cómo responderá a ciertas preguntas inevitables, algunas de las cuales pueden implicar decisiones difíciles.

Inquietudes que pueden ser específicas para la información genética:

  • Suministra información sobre los miembros de una familia y sus parientes; la divulgación de este tipo de información puede afectar directamente a los demás miembros de la familia.
  • Puede implicar el incumplimiento con políticas de privacidad que deberán tenerse en cuenta y tratarse en forma proactiva.

7.2 VÍNCULOS FAMILIARES AFECTADOS DE POR VIDA

El diagnóstico de una enfermedad genética tiene un poderoso efecto sobre las familias. Al igual que otras enfermedades crónicas, podrían requerir tratamiento de por vida y no tener cura. Además, tienen implicaciones para la salud de los parientes. Así que el diagnóstico para un miembro de la familia podría significar que otros parientes corren el riesgo, incluso si no presentan ningún síntoma en el momento. Además de las consecuencias médicas, los trastornos genéticos conllevan desafíos emocionales y consideraciones reproductivas especiales. Las familias podrían sentir inquietude sobre opciones difíciles de tratamiento, la probabilidad de que los futuros hijos hereden la enfermedad y decisiones sobre pruebas prenatales y neonatales.

7.3 LAS CONSECUENCIAS DE UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO

El impacto psicosocial de un trastorno genético varía según la naturaleza del mismo, la relación de una persona con el individuo afectado y las personalidades individuales. Cada familia es diferente y es difícil predecir las reacciones ante un diagnóstico genético. Sin embargo, es recomendable pensar de antemano sobre algunas de las posibles reacciones a fin de estar preparados y reducir al mínimo la angustia.

7.3.1 Pacientes

Un diagnóstico genético puede representar un gran beneficio para el paciente. Si la enfermedad es un trastorno poco común, y el paciente y su familia han pasado años sin saber de qué se trataba o cuál es su causa, el diagnóstico puede ayudar a darle sentido a la situación. Un diagnóstico puede ayudar a mejorar las opciones de tratamiento y permitir el acceso a los servicios de apoyo. Además, otros miembros de la familia pueden tomar decisiones sobre sus propias vidas.

Sin embargo, un diagnóstico genético también puede generar reacciones negativas. Una reacción común es que la ciencia de la genética es un área confusa y puede ser frustrante. Los pacientes que reciben el diagnóstico de una enfermedad genética pueden considerarse "fallados" o interpretar el diagnóstico como algo que los llevará a una situación que no pueden manejar. Un diagnóstico genético puede generar inquietudes sobre el estigma. La reacción ante un diagnóstico varía según cada individuo y depende de muchos factores como la edad, el sexo, la educación, la religión y la cultura. Los profesionales de la salud deben estar al tanto de estas diferencias y comprender los antecedentes del paciente con el fin de comunicarse con eficacia.

7.3.2 Padres

Es comprensible que el diagnóstico de una enfermedad genética sume tensión a una relación. Los padres con un hijo afectado tienden a enfrentar dificultades a la hora de tomar decisions sobre la planificación familiar ya que saben que sus futuros hijos tienen la probabilidad de heredar la enfermedad. Según el tipo de enfermedad, los padres también podrían enfrentar decisiones difíciles en cuanto a las pruebas prenatales y a la posible interrupción de un embarazo. La magnitud de estas decisiones y sus consecuencias afectan a ambos individuos y a la relación que los une. Es posible que los padres se sientan culpables debido a la naturaleza hereditaria de las enfermedades genéticas.

7.3.3 Familia.

Dada la condición compartida de la información genética, es importante tener en cuenta la unidad familiar. Los familiares no afectados no deben dejarse de lado en caso de una enfermedad genética. Cuando se le diagnostica una enfermedad a un miembro de la familia, los demás que no la tienen suelen sentirse culpables porque la enfermedad hereditaria ha afectado a uno de sus seres queridos y no a ellos mismos. Si una persona presenta una enfermedad en edad adulta, es posible que su pareja no afectada cambie su percepción. El diagnóstico puede provocar la ruptura de la comunicación. En algunas ocasiones, los hermanos de los niños con necesidades especiales sienten un cierto rechazo ya que los padres podrían dedicar más tiempo y esfuerzo a quien sufre una enfermedad genética. Es importante incluir a los miembros no afectados de la familia en el cuidado de los individuos con necesidades especiales para ayudarles a examinar sus propios los problemas emocionales. Los adultos a quienes les diagnostican una enfermedad genética y que desean tener hijos, podrían tener que considerar la probabilidad de tener un hijo afectado, y su capacidad para cuidarlo.

Cuando una prueba genética es predictiva, otros miembros de la familia podrían malinterpretar los resultados y tomarlos como un diagnóstico en lugar de un indicador de riesgo de la afección en cuestión. Es importante recordar que los resultados de las pruebas genéticas son complejos y que no es fácil para el paciente o su familia entenderlos por completo. En algunos casos, el resultado de una prueba genética puede indicar un estado de riesgo para otros miembros de una familia que no desean saber esta información, lo que podría invadir su autonomía o privacidad.

La carga financiera de una enfermedad genética crónica también puede provocar tensiones entre los miembros de una familia. Una familia cuya situación económica ya se encuentra comprometida puede sentir una enorme carga al considerar los costos asociados con el cuidado de un niño con necesidades especiales. Las remisiones a los servicios de apoyo adecuados son esenciales en ayudar a disminuir el estrés causado por un diagnóstico genético. Los grupos de representación, los departamentos de salud estatales y la Patient Advocate Foundation son todas organizaciones que pueden servir de punto de partida para los servicios de apoyo.

Por lo general, los grupos de apoyo o representación y los recursos de la comunidad pueden brindarle a los pacientes con enfermedades genéticas y a sus familias una fuente de apoyo constante. Los grupos de apoyo ofrecen un foro en el que las personas comparten experiencias sobre el cuidado del familiar afectado, cómo sobrellevar un diagnóstico nuevo, cómo obtener atención médica u otros servicios y cómo recuperarse. Los miembros de los grupos de apoyo son quienes mejor saben lo que significa vivir con un diagnóstico genético y sentir la necesidad de recibir información actualizada y precisa. Al permanecer conectados con su comunidad, los individuos afectados pueden luchar contra los sentimientos de aislamiento que con frecuencia rodean a las familias que viven con una condición genética.

7.3.4 Comunidades.

Las pruebas genéticas también pueden afectar a la comunidad en general. La genética ha sido utilizada en el pasado para estigmatizar y discriminar contra ciertos grupos étnicos o ciertas razas, y para las comunidades marginadas o con poco derecho a servicios con frecuencia las investigaciones genéticas son algo en que desconfían. Podrían pensar que los resultados de las pruebas genéticas, como la detección sistemática neonatal, se usan para segregar a sus comunidades. Estos temores suelen vincularse a otras dificultades como la disponibilidad de servicios y seguro médico, la comunicación y las barreras culturales para navegar el sistema de salud.

Algunos grupos no consideran su condición como una discapacidad sino como un aspecto más de su estilo de vida. Por ejemplo, los sordos podrían resistirse a pruebas de audición por este motivo. En general, es recomendable comprender las comunidades a las que pertenecen sus pacientes para poder ofrecerles la información y alternativas de un modo que fomente la confianza.

7.4 MECANISMOS PARA SOBRELLEVAR UNA SITUACIÓN

Cuando se le diagnostica una enfermedad genética a un recién nacido, sus padres podrían sentirse abrumados con preocupación por su hijo. Algunas de las reacciones communes incluyen temor, confusión y angustia por el hecho de que su hijo no sea "normal", sensación de culpa de haber hecho algo para provocar esta enfermedad, ira por la falta de una solución o la idea de que el otro progenitor tiene la culpa.

El hecho de que no exista un tratamiento o una cura médica suele dejar perplejos a los padres. Esto se suma a la preocupación de los padres sobre su capacidad para cuidar al niño. La manera en que los proveedores medicos reaccionan afecta en gran medida el modo en que los padres sobrellevan los sentimientos negativos y puede ayudarlos a concentrarse en los desafíos y en las bendiciones que trae el recién nacido.

Las siguientes sugerencias pueden ayudar a los proveedores de atención médica a ayudar a los padres de familia a sobrellevar el nacimiento de un niño con una enfermedad congénita:

  • Durante las visitas de rutina, concentrarse en el bienestar general del bebé y no solamente en la enfermedad genética. Comentar sobre la personalidad del bebé, los patrones alimenticios y otros rasgos personales. Recordar siempre que el recién nacido, en primer lugar, es un bebé y, en segundo lugar, es un bebé con necesidades especiales.
  • Brindar expectativas realistas para el futuro y modelos para sobrellevar las situaciones. Es probable que familiares y amigos de los padres les hagan muchas preguntas (sin malas intenciones) y los padres estarán mejor preparados para responderlas si ellos mismos las han formulado de antemano.
  • Explicar el factor genético de la enfermedad de manera que lo puedan comprender. Evaluar la posibilidad de remitir a los padres a un especialista en genética.
  • Enfatizar que usted entiende la dificultad de la situación y reconocer que cada progenitor tiene su propia forma de sobrellevar el estrés que implica cuidar a un bebé con necesidades especiales. Podría ser útil que las familias compartan sus sentimientos con otras personas. Las remisiones a asistentes o trabajadores sociales, psicólogos o grupos de ayuda podrían facilitarlo.
  • Identificar recursos, como los grupos de ayuda, que se concentren en la enfermedad en cuestión. Los grupos de ayuda pueden ayudar a que las familias se sobrepongan a la sensación de aislamiento que a menudo está asociada con las enfermedades genéticas poco comunes, ofrecen experiencia personal sobre el cuidado de bebés con la misma enfermedad, ofrecen información sobre las expectativas para los bebés afectados y sugieren mecanismos para sobrellevar las situaciones que ayudan a los padres y hermanos a adaptarse a nuevos desafíos.

BIBLIOGRAFÍA SELECTA

Burke W, FryerEdwards K, and Pinsky LE (eds). 2001. Genetics in Primary Care (GPC): Training Program Curriculum Materials. genesrus.uthscsa.edu/resources/genetics/primary_care.htm

Genetic Alliance www.geneticalliance.org

National Organization for Rare Diseases www.rarediseases.org

Organizations for Support Groups & Information (Genetic/Rare Conditions) www.kumc.edu/gec/support/grouporg.html#specific

The Patient Advocate Foundation www.patientadvocate.org