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Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8.

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Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio.

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Capítulo 3Reconstrucción del árbol genealógico y de los antecedentes familiares

Hace mucho tiempo que los profesionales médicos han sabido que las enfermedades communes (como las afecciones cardíacas, el cáncer o la diabetes) y las enfermedades poco comunes (como la hemofilia, la fibrosis quística o la anemia falciforme) pueden transmitirse de generación en generación. Por ejemplo, si una generación familiar tiene la presión arterial alta, no sería raro que la siguiente generación tenga lo mismo o algo similar. Los antecedentes familiares representan una poderosa herramienta de detección y, por lo general, se consideran la mejor "prueba genética". Los antecedentes familiares deben actualizarse en cada visita y los pacientes deben saber lo importantes que son para su salud.

(Consulte el Anexo D para ver la Tarjeta de proveedor de atención médica).

3.1 LA IMPORTANCIA DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES

Los antecedentes familiares contienen información importante sobre el pasado y el futuro en la vida de una persona. Estos antecedentes pueden usarse como herramienta de diagnóstico y contribuyen a las decisions sobre las pruebas genéticas a las que se debe someter un paciente y todos los miembros de la familia que se encuentren en riesgo. Si una familia está afectada por una enfermedad, es importante reconstruir los antecedents familiares precisos para determinar el patrón de transmisión. Los antecedentes familiares también pueden ayudar a identificar posibles problemas de salud como una afección cardíaca, diabetes o cáncer para las que un individuo corre más riesgo en el futuro. La identificación oportuna de un mayor riesgo le permite al paciente y al profesional médico tomar medidas para reducir el riesgo mediante la implementación de cambios en el estilo de vida, la realización de intervenciones médicas o el aumento del monitoreo de la enfermedad.

Si bien es posible que los profesionales de atención médica estén familiarizados con las enfermedades genéticas que se presentan en la niñez, es importante destacar que también hay muchas enfermedades genéticas complejas que aparecen durante la edad adulta y son hereditarias. Por ejemplo, aproximadamente un 5 a un 10 por ciento de todos los tipos de cáncer de mama son hereditarios. Este tipo de cáncer puede deberse a mutaciones en ciertos genes como el BRCA1 o el BRCA2. La U.S. Preventive Services Task Force, o USPSTF, recomienda que los médicos y los pacientes presten atención a los antecedentes familiares asociados con un mayor riesgo de mutaciones de los genes BRCA.

Otra enfermedad hereditaria que se presenta en la edad adulta es el mal de Alzheimer. Si bien en la mayoría de los casos el mal de Alzheimer no se presenta en muchas generaciones consecutivas, en una pequeña cantidad de casos la enfermedad ha sido heredada. El mal de Alzheimer hereditario es una variante muy agresiva de la enfermedad y, por lo general, se manifiesta antes de los 65 años de edad. Al día de hoy, se han identificado 3 genes que causan la aparición de esta enfermedad a edad temprana.

A pesar de la importancia de los antecedentes familiares para contribuir a la detección de un trastorno genético dentro de una familia, es importante destacar que algunas enfermedades genéticas, como los trastornos de un solo gen (distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, etc.) así como la mayoría de los casos de síndrome de Down, síndromes de supresión de cromosomas y otros trastornos cromosómicos, son causados por mutaciones espontáneas. Por lo tanto, no se puede descartar una enfermedad genética aun en ausencia los antecedents familiares.

3.2 CÓMO ELABORAR LOS ANTECEDENTES MÉDICOS FAMILIARES

Los antecedentes médicos familiares básicos deben incluir tres generaciones. Para empezar a recopilar antecedentes familiares, los profesionales médicos comienzan por preguntarle al paciente sobre sus propios antecedentes médicos y luego preguntan por los de sus padres y hermanos.

Las preguntas deben incluir:

1.

Información general como nombres y fechas de nacimiento.

2.

Los orígenes de la familia o los antecedentes raciales o étnicos.

3.

El estado de salud, que incluye enfermedades y la edad en las que se diagnosticaron.

4.

La edad y la causa de muerte de cada uno de los miembros difuntos en la familia.

5.

El desenlace clínico de los embarazos de la paciente y de las parientes con relación genética.

Puede ser más fácil si primero se enumeran todos los miembros del núcleo familiar y luego se pregunta por la salud de cada uno de ellos. Tras haber obtenido los antecedentes familiares de los parientes más cercanos al paciente, pasar a las generaciones anteriores una por una y formular las preguntas necesarias sobre tíos, abuelos y primos hermanos.

3.3 ÁRBOL GENEALÓGICO

Los antecedentes familiares se pueden registrar de varias formas: se pueden elaborar cuadros, listas de verificación, formularios o dibujos de un árbol familiar o "árbol genealógico". Muchas veces, el árbol genealógico es la forma elegida para registrar los antecedentes familiares de un paciente ya que dibujarlo es más fácil que escribir la información y los patrones de transmission se pueden detectar a medida que se confecciona el dibujo. Un árbol genealógico representa a los miembros de una familia y los vínculos que los unen a través de símbolos estandarizados (consulte los Símbolos del árbol genealógico a continuación). Dado que los antecedents familiares evolucionan constantemente, el árbol genealógico puede actualizarse fácilmente en las visitas en el futuro. Es importante alentar a los pacientes a registrar y actualizar la información familiar con regularidad.

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El árbol genealógico del ejemplo que se incluye a continuación contiene información como la edad o la fecha de nacimiento (y la causa y la edad de defunción para todos los miembros fallecidos), los problemas médicos más importantes (con la edad en la que aparecieron), defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y retrasos mentales y la pérdida de la vision o la audición a una edad temprana. En el caso de miembros de la familia con problemas medicos conocidos, es importante agregar si fuman, el tipo de dieta que llevan, si hacen ejercicio y si tienen sobrepeso.

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BIBLIOGRAFÍA

  1. Bennett RL. The Practical Guide to the Genetic Family History. New York: Wiley‐Liss, Inc.; 1999.
  2. Centers for Disease Control and Prevention. Office of Genomics and Disease Prevention. Using Family History to Promote Health. www.cdc.gov/genomics/public/famhist.htm.
  3. Genetic Alliance. Taking a Family History; 2004. www.geneticalliance.org/ws_display.asp?filter=fhh.
  4. March of Dimes–Genetics and Your Practice. www.marchofdimes.com/gyponline/index.bm2.
  5. My Family Health Portrait familyhistory.hhs.gov .
  6. U.S. Department of Health and Human Services. U.S. Surgeon General's Family Health Initiative; 2004. www.hhs.gov/familyhistory/
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