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Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8.

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Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio.

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Anexo FANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS

ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.

Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.

El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.

Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se forma un isocromosoma.

Las reorganizaciones equilibradas incluyen regiones cromosómicas invertidas o translocadas (con cambios en la ubicación). Dado que la totalidad del material de ADN del complemento está presente, las reorganizaciones cromosómicas equilibradas pueden pasar desapercibidas y es posible que no resulten en enfermedad. Se puede desencadenar una enfermedad a partir de una reorganización equilibrada si la ruptura cromosómica ocurre en un gen, lo que implica una proteína ausente o no funcional, o si la fusión de los segmentos cromosómicos generan un híbrido de dos genes, lo que produce una nueva proteína cuya función es perjudicial para la célula.

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