PubMed

Nurden P, Debili N, Coupry I, Bryckaert M, Youlyouz-Marfak I, Solé G, Pons AC, Berrou E, Adam F, Kauskot A, Lamazière JM, Rameau P, Fergelot P, Rooryck C, Cailley D, Arveiler B, Lacombe D, Vainchenker W, Nurden A, Goizet C.

Blood. 2011 Nov 24;118(22):5928-37. doi: 10.1182/blood-2011-07-365601. Epub 2011 Sep 29.

Page RC, Clark JG, Misra S.

Acta Crystallogr Sect F Struct Biol Cryst Commun. 2011 Aug 1;67(Pt 8):871-6. doi: 10.1107/S1744309111024249. Epub 2011 Jul 26.

Parrini E, Rivas IL, Toral JF, Pucatti D, Giglio S, Mei D, Guerrini R.

Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):1140-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33880. Epub 2011 Apr 11.

Murphy-Ryan M, Babovic-Vuksanovic D, Lindor N.

Am J Med Genet A. 2011 Apr;155A(4):855-9. doi: 10.1002/ajmg.a.33901. Epub 2011 Mar 15.

Masurel-Paulet A, Haan E, Thompson EM, Goizet C, Thauvin-Robinet C, Tai A, Kennedy D, Smith G, Khong TY, Solé G, Guerineau E, Coupry I, Huet F, Robertson S, Faivre L.

Eur J Med Genet. 2011 Jan-Feb;54(1):25-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.09.010. Epub 2010 Oct 1.

Zachariah SK, Rai E, Ninan S.

Paediatr Anaesth. 2010 Apr;20(4):367-8. doi: 10.1111/j.1460-9592.2010.03266.x. No abstract available.

Santos HH, Garcia PP, Pereira L, Leão LL, Aguiar RA, Lana AM, Carvalho MR, Aguiar MJ.

Am J Med Genet A. 2010 Mar;152A(3):726-31. doi: 10.1002/ajmg.a.33260.

Ruskamo S, Ylänne J.

Acta Crystallogr D Biol Crystallogr. 2009 Nov;65(Pt 11):1217-21. doi: 10.1107/S0907444909037330. Epub 2009 Oct 22.

Clark AR, Sawyer GM, Robertson SP, Sutherland-Smith AJ.

Hum Mol Genet. 2009 Dec 15;18(24):4791-800. doi: 10.1093/hmg/ddp442. Epub 2009 Sep 22.

Faden MA, Krakow D, Ezgu F, Rimoin DL, Lachman RS.

Am J Med Genet A. 2009 Jun;149A(6):1334-45. doi: 10.1002/ajmg.a.32253. Review.

Johnson JN, Hartman TK, Krych EH, Seferian EG, Ouellette Y.

Am J Med Genet A. 2008 May 15;146A(10):1347-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32263. No abstract available.

Chen CP.

Taiwan J Obstet Gynecol. 2007 Jun;46(2):111-20. Review.

Mariño-Enríquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodríguez JI.

Am J Med Genet A. 2007 May 15;143A(10):1120-5.

Colombani M, Laurent N, Le Merrer M, Delezoide AL, Thauvin-Robinet C, Huet F, Sagot P, Couvreur S, Rousseau T, Robertson SP, Faivre L.

Prenat Diagn. 2006 Dec;26(12):1151-5.

Robertson SP.

Eur J Hum Genet. 2007 Jan;15(1):3-9. Epub 2006 Aug 23.

Batra P, Ryan FS, Witherow H, Calvert ML.

Int J Paediatr Dent. 2006 Jul;16(4):286-91.

Robertson SP, Thompson S, Morgan T, Holder-Espinasse M, Martinot-Duquenoy V, Wilkie AO, Manouvrier-Hanu S.

Eur J Hum Genet. 2006 May;14(5):549-54.

Hidalgo-Bravo A, Pompa-Mera EN, Kofman-Alfaro S, Gonzalez-Bonilla CR, Zenteno JC.

Am J Med Genet A. 2005 Jul 15;136(2):190-3.

Katz LA, Schultz RE, Semina EV, Torfs CP, Krahn KN, Murray JC.

Am J Med Genet A. 2004 Oct 15;130A(3):277-83.