Background: Classical galactosaemia is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by a deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase. This is a rare and potentially lethal condition that classically presents in the first week of life once milk feeds have commenced. Affected babies may present with any or all of the following: cataracts; fulminant liver failure; prolonged jaundice; or Escherichia coli sepsis. Once the diagnosis is suspected, feeds containing galactose must be stopped immediately and replaced with a soya-based formula. The majority of babies will recover, however a number will not survive. There are long-term complications of galactosaemia, despite treatment, including learning disabilities and female infertility. It has been postulated that galactosaemia could be detected on newborn screening and this would prevent the immediate severe liver dysfunction and sepsis. This is an update of a previously published review.
Objectives: To assess whether there is evidence that newborn screening for galactosaemia prevents or reduces mortality and morbidity and improves clinical outcomes in affected neonates and the quality of life in older children.
Search methods: We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Trials Register comprising references identified from electronic database searches, handsearches of relevant journals and conference abstract books. We also searched online trials registries and the reference lists of relevant articles and reviews. Date of the most recent search of Cochrane Cystic Fibrosis Group's Trials Register: 12 December 2019. Date of the most recent search of additional resources: 02 February 2020.
Selection criteria: Randomised controlled studies and controlled clinical studies, published or unpublished comparing the use of any newborn screening test to diagnose infants with galactosaemia and presenting a comparison between a screened population versus a non-screened population.
Data collection and analysis: No studies of newborn screening for galactosaemia were found.
Main results: No studies were identified for inclusion in the review.
Authors' conclusions: We were unable to identify any eligible studies for inclusion in this review and hence it is not possible to draw any conclusions based on randomised controlled studies. However, we are aware of uncontrolled studies which support the efficacy of newborn screening for galactosaemia. There are a number of reviews and economic analyses of non-trial literature suggesting that screening is appropriate.
پیشینه: گالاکتوزمی (galactosaemia) کلاسیک یک خطای ذاتی اتوزومال مغلوب متابولیسمی است که در اثر کمبود آنزیم گالاکتوز‐1‐فسفات یوریدیلترانسفراز (uridyltransferase) رخ میدهد. این یک وضعیت نادر و بالقوه کشنده است که بهطور کلاسیک در هفته اول زندگی پس از شروع تغذیه با شیر تظاهر مییابد. نوزادان مبتلا ممکن است با همه یا هیچ یک از موارد زیر تظاهر یابند: کاتاراکت؛ نارسایی فولمینانت کبدی؛ زردی طول کشیده؛ یا سپسیس اشرشیا کولی (Escherichia coli). به محض شک به تشخیص، مصرف مواد غذایی حاوی گالاکتوز باید بلافاصله متوقف شده و شیر خشک مبتنی بر سویا جایگزین شیر شود. اکثر نوزادان بهبود مییابند، اما تعدادی از آنها زنده نمیمانند. با وجود درمان، عوارض طولانیمدت گالاکتوزمی، از جمله ناتوانی در یادگیری و ناباروری زنان، بر جای میماند. فرض بر این است که گالاکتوزمی در غربالگری نوزادان قابل تشخیص است و این امر میتواند از اختلال عملکرد فوری شدید کبدی و سپسیس پیشگیری کند. این یک بهروزرسانی از مرور منتشر شده قبلی است. اهداف: ارزیابی اینکه آیا شواهدی وجود دارد که غربالگری گالاکتوزمی در نوزادان از مورتالیتی یا موربیدیتی پیشگیری کرده یا آن را کم میکند و باعث بهبود پیامدهای بالینی در نوزادان مبتلا و کیفیت زندگی در کودکان بزرگتر میشود یا خیر. روشهای جستوجو: ما پایگاه ثبت کارآزماییهای گروه فیبروز کیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین را جستوجو کردیم، که شامل منابع شناساییشده از طریق جستوجوهای جامع در بانک اطلاعاتی الکترونیکی، جستوجوهای دستی در مجلات مربوطه و کتابهای چکیده مجموعه مقالات کنفرانسها بود. ما همچنین پایگاههای آنلاین ثبت کارآزماییها و فهرست منابع مقالات مرتبط و مرورها را جستوجو کردیم. تاریخ آخرین جستوجو در پایگاه ثبت کارآزماییهای گروه فیبروز کیستیک در کاکرین: 12 دسامبر 2019. تاریخ آخرین جستوجو در منابع اضافی: 2 فوریه 2020. معیارهای انتخاب: مطالعات تصادفیسازی و کنترل شده و مطالعات بالینی کنترل شده، منتشر شده یا منتشر نشده که به مقایسه استفاده از هر نوع تست غربالگری نوزادان برای تشخیص نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی پرداخته و نتایج مقایسه را بین یک جمعیت غربال شده در مقابل یک جمعیت غربال نشده ارائه کرده باشند. گردآوری و تجزیهوتحلیل دادهها: هیچ مطالعهای از غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی یافت نشد. نتایج اصلی: هیچ مطالعهای برای ورود در این مرور شناسایی نشد. نتیجهگیریهای نویسندگان: ما قادر به شناسایی مطالعات واجد شرایط برای گنجاندن در این مرور نبودیم و از این رو هرگونه نتیجهگیری بر اساس مطالعات تصادفیسازی و کنترل شده امکانپذیر نیست. با این حال، ما مطالعات کنترل نشدهای را میشناسیم که از اثربخشی غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی حمایت کردهاند. چندین مرور و تحلیل اقتصادی از منابع علمی غیرکارآزمایی وجود دارد که نشان میدهند غربالگری مناسب است.
Copyright © 2020 The Cochrane Collaboration. Published by John Wiley & Sons, Ltd.