Hypospadias is the most common congenital malformation of the male external genitalia. After the heart and circulatory system, it is the second most common developmental disorder in males. It is due to a midline fusion defect of the male urethra, which results in a misplaced urethral meatus. Hypospadias may be distal, medial and proximal. It may occur as an isolated defect or it may develop together with other genital disorders (retention of testes in one or both sides, microphallus, bifid scrotum) or with malformation of other organs. In some cases syndromic forms may also occur. Genetic factors play a crucial role in the occurrence of early developmental defect, but endocrine and environmental factors may also be important in the aetiology of hypospadias. It may be associated with various sex and autosomal chromosomal abnormalities. Monogenic and chromosomal causes of hypospadias accounts for about in 30% of all cases, while genetic factors remain unknown in 70% of cases. The authors summarize the development of the male external genitalia, the prevalence and possible causes of hypospadias. They propose that better understanding of the pathogenesis of the disease may contribute to the prevention and decreased prevalence of the disease.
A hypospadiasis a férfi külső genitáliák leggyakoribb veleszületett rendellenessége. A szív- és keringési rendszer fejlődési rendellenessége után férfiakban a második leggyakoribb. Az anomália a férfi húgycső középvonali fúziós hibája, ami a húgycsőnyílás rossz elhelyezkedését eredményezi. Ennek következtében a hypospadiasis lehet distalis, medialis és proximalis. Előfordulhat izoláltan vagy más genitális rendellenességgel együtt (egy- vagy kétoldali here deszcenzus zavar, micropenis kettéhasadt herezacskóval) vagy más szervek malformációjával társulva. Néha szindróma részeként jelentkezik. A korai fejlődési hiba kialakulásában genetikai tényezők játszanak döntő szerepet, de a hypospadiasis etiológiájában endokrinológiai és környezeti tényezők szerepe is számottevő. Számos nemi és autoszomális kromoszóma-rendellenességgel is összefüggésbe hozható. A hypospadiasis monogénes vagy kromoszomális okait az esetek mintegy 30%-ában sikerül azonosítani, a genetikai tényezők 70%-ban ismeretlenek maradnak. A szerzők irodalmi adatok alapján összefoglalják a férfi külső nemi szervek fejlődését, valamint a hypospadiasis prevalenciáját és lehetséges okait. Úgy gondolják, hogy a betegség patogenezisének jobb megértése hozzájárulhat a rendellenesség megelőzéséhez és az előfordulásának csökkenéséhez Orv. Hetil., 2014, 155(25), 978–985.
Keywords: congenital developmental disorders; external genitalia; hypospadias; hypospadiasis; külső genitáliák; veleszületett fejlődési rendellenesség.