Introduction: In the past decade the study of genomic disorders has received more interest. Array comparative genome hybridization is a widely spread diagnostic method in the research of genomic disorders. This method was implemented in the laboratory of the authors in 2012.
Aim: This molecular cytogenetic method was first used to examine patients with complex developmental disorders in whom no genetic background was identified by traditional methods.
Method: The authors complemented traditional diagnostic methods with array comparative genome hybridization, which has not been used in routine diagnostics in Hungary so far.
Results: Using this novel method the authors were able to identify genomic alterations in 7 out of 18 patients with complex developmental disorders. They found de novo alterations in 6 out of 7 patients, which were most likely causative in the development of the phenotype, while in one case they detected a familial genomic alteration. This method helped the authors to determine the breakpoint of genomic variation in their patients and delineate the affected genes contributing to the phenotype.
Conclusions: These results call attention to the usefulness of next generation diagnostic methods available in the laboratory of the authors.
Bevezetés: A genomiális megbetegedések vizsgálata az utóbbi évtizedben egyre nagyobb figyelmet kapott. Az array komparatív genomhibridizáció jól bevált diagnosztikai módszer a genomiális betegségek kutatásában, amely széles körben elterjedt. A Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetében 2012-ben megkezdődött a módszer beállítása. Célkitűzés: A molekuláris citogenetikai módszer alkalmazásának első célcsoportja olyan komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegek vizsgálata volt, akiknél hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal nem sikerült alátámasztani a fenotípus genetikai hátterét. Módszer: A tradicionális diagnosztikai vizsgálatokat a Magyarországon még rutindiagnosztikában nem alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel egészítettük ki. Eredmények: Az új eljárás segítségével 18 komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegből 7-nél sikerült eltéréseket kimutatnunk. Hétből 6 esetben találtunk de novo eltérést, amely feltételezhetően a kóros fenotípus hátterében állhat, míg egy esetben familiáris eltérést detektáltunk. A módszer segítségével sikerült meghatároznunk a betegek genomiális eltérésének pontos töréspontját, amellyel így pontosabb képet kaphatunk az érintett génekről és azok fenotípusban közrejátszott szerepéről. Következtetések: Jelen közlemény a szerzők intézetében elérhető új generációs diagnosztikai vizsgálat eredményességére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 358–361.
Keywords: array CGH; array-CGH; complex developmental disorders; genomic disease; genomiális megbetegedés; komplex fejlődési rendellenesség.