[Adult-onset rare diseases]

Orv Hetil. 2014 Mar 2;155(9):334-40. doi: 10.1556/OH.2014.29857.
[Article in Hungarian]

Abstract

The present paper is focusing on rare diseases manifesting in late childhood or adulthood. A part of these syndromes are not of genetic origin, such as relatively or absolutely rare infections, autoimmune diseases, tumours, or diseases due to rare environmental toxic agents. In addition, even a large proportion of genetic disorders may develop in adulthood or may have adult forms as well, affecting are almost each medical specialization. Examples are storage disorders (e.g. adult form of Tay-Sachs disease, Gaucher-disease), enzyme deficiencies (e.g. ornithin-transcarbamylase deficiency of the urea cycle disorders), rare thrombophilias (e.g. homozygous factor V. Leiden mutation, antithrombin deficiency), or some rare monogenic disorders such as Huntington-chorea and many others. It is now generally accepted that at least half of the 6-8000 "rare diseases" belong either to the scope of adult-care (e.g. internal medicine, neurology), or to "age-neutral" specialities such as ophtalmology, dermatology etc.).

A szerzők a felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképekre hívják fel a figyelmet. Ezek részben nem genetikai eredetűek, hanem egy adott régióban, populációban vagy abszolút értelemben is ritka fertőzéses, anyagcsere-, autoimmun, daganatos, környezeti ártalmak okozta betegségek. Azonban a genetikai kórokú kórképek jelentős része is – beleértve a tárolási betegségeket (például Tay–Sachs-kór és Gaucher-kór felnőttkori formája), az enzimhiányokat (például az ureaciklus betegségein belül az ornitin-transzkarbamiláz deficiencia), a ritka thrombophiliákat (például homozigóta V. faktor Leiden-mutáció, antitrombindeficientia), egyes ritka, monogénes öröklésű betegségeket, mint a Huntington-chorea – csak kései gyermekkorban vagy felnőttkorban manifesztálódnak, érintve az orvoslás valamennyi területét. Az általánosan elfogadott becslés szerint a mintegy 6–8 ezer ritka betegségnek legalább a fele tehát a felnőttellátók (belgyógyászat, neurológia stb.), illetve „korsemleges” szakterületek (például szemészet, fül-orr-gégészet, bőrgyógyászat stb.) feladata. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 334–340.

Keywords: adult-onset; felnőtt formák; inherited; rare diseases; ritka betegségek; örökletes.

MeSH terms

  • Adolescent
  • Adult
  • Age of Onset*
  • Aged
  • Autoimmune Diseases / diagnosis
  • Child
  • Delayed Diagnosis*
  • Diagnostic Errors
  • Genetic Diseases, Inborn / diagnosis
  • Humans
  • Hungary / epidemiology
  • Infections / diagnosis
  • Lysosomal Storage Diseases / diagnosis
  • Middle Aged
  • Neoplasms / diagnosis
  • Polyarteritis Nodosa / diagnosis
  • Prevalence
  • Rare Diseases / diagnosis*
  • Rare Diseases / epidemiology
  • Rare Diseases / etiology*
  • Rare Diseases / genetics
  • Rare Diseases / immunology